同卵双生单人表型眼-耳-脊柱综合征1例

1病例资料患者,女,9岁,汉族。自幼右耳耳廓畸形并外耳道闭锁。5岁时因腹痛就诊于当地医院,腹部超声检查发现右侧肾缺如,患儿发育较同龄人一致,智力正常,言语发育好。患儿为第一胎,同卵双胎之一,孕38周足月生产,出生时体重2.55kg,出生无缺氧史,无明显黄疸等。其孪生姐姐无耳廓畸形及肾缺如。