酰基CoA脱氢酶9缺陷所致1例乳酸中毒症患儿基因检测分析

Genetic analysis of a child with lactic acidosis induced by acyl-CoA dehydrogenase deficiency

脂酰辅酶A脱氢酶(acyl-CoA dehydrogenase,ACADs)是由核基因编码的线粒体黄素酶,催化脂肪酸β氧化的第一步脱氢反应[1]。它是以黄素腺嘌呤二核苷酸(flavin adenine dinucleotide,FAD)或黄素腺嘌呤单核苷酸(flavin mononucleotide,FMN)为辅基的一组氧化还原酶。在线粒体内膜上,ACADS催化长链脂酰辅酶A脱氢,生成反式烯酰辅酶A,脱下的氢传递给FAD生成FADH2,再传递给辅酶Q。