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以癫痫为首发症状的肝豆状核变性1例报告 被引量:1

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摘要 肝豆状核变性又称Wilson病,是一种先天性铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,其临床表现多样,多以肝病为首发,亦可出现肝外表现,如神经系统症状、K-F环、肾脏病、骨关节疾病或内分泌障碍。其中以癫痫为首发的患者临床上极为少见,现报道1例如下,旨在加强临床医生对该疾病的认识。
出处 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2021年第5期449-450,共2页 Journal of Apoplexy and Nervous Diseases
关键词 肝豆状核变性 癫痫 ATP7B基因 Hepatolenticular degeneration Epilepsy ATP7B gene
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