一例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿家庭的MMACHC基因研究

目的:检测早发型甲基丙二酸血症(MMA)合并同型半管氨酸血症患儿父母的MMACHC基因突变类型。方法:依据串联质谱以及尿液中有机酸气相色谱-质谱技术确诊的已故先证者,运用全基因组外显子测序技术(whole exome sequencing,WES)对先证者父母MMACHC基因检测分析。结果:患儿父亲、母亲表型正常,均携带杂合错义突变(c.609G>A),导致p.Trp203*。结论:父母为MMA合并同型半管氨酸血症携带者,可为产前诊断和基因筛查提供依据。