无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值

Clinical value of noninvasive prenatal screening for fetal chromosomal aneuploidy

目的探究无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值。方法选取2017年6月至2019年6月某院产科收治的产前检查孕妇102例作为研究对象,统一应用无创产前DNA检测技术采集母体外周血进行无创产前筛查,系统评估胎儿染色体非整倍体疾病患病风险率。针对高风险筛查结果孕妇采取分析染色体核型方式,研究无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体疾病的诊断价值。结果对纳入研究102例孕妇进行外周血检测,共102份标本,NIPT检测显示性染色体非整倍异常16例。经咨询发现,16例孕妇均自愿接受检测,其中NIPT与染色体核型分析结果一致6例,包括(45,X)3例;(46,XXX)1例;(46,XX)1例;(47,XXY)1例。检测显示高风险8例,检出阳性率7.84%。染色体核型分析结果等同于无创产前筛查检测结果。结论针对胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查应用无创产前DNA检测具有重要临床价值,由于该检测技术敏感性较高,因此,具有较高的准确性,且为无创操作,对孕妇及胎儿的伤害较小,是提高生育质量的重要技术。