遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(附1例报告及文献复习)

目的探讨遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床、影像学特征及诊断要点。方法回顾性分析1例HDLS患者的临床资料并结合文献复习进行讨论。结果患者为中年女性,慢性起病。临床表现为进行性认知损害、性格改变、精神行为异常和运动障碍。头颅MRI表现为脑萎缩、脑白质损害和脑室扩大。基因检测显示集落刺激因子1受体(CSF1R)基因突变。结论HDLS临床表现多样,影像学异常无特异性,CSF1R基因突变是目前唯一确定的致病基因,遗传学检测是诊断的首选方法。