先天性血栓性血小板减少性紫癜1例报告

One case report of congenital thrombotic thrombocytopenic purpura

先天性血栓性血小板减少性紫癜(CTTP)也称Upshaw-Schulman综合征(USS),是一种罕见的血栓性微血管病变,由ADAMTS13(血管性血友病因子v WF切割蛋白酶)基因的遗传缺陷(突变)引起,以微血管病性溶血性贫血、血小板减少、神经精神症状、发热和肾脏受累为临床特征。因其罕见性和临床表现缺乏特异性,该病在新生儿期较难诊断。吉林大学第一医院新生儿科2018年1月7日收治1例CTTP患儿,现报告如下。