Schimke免疫-骨发育不良1例被引量：3

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摘要 Schimke免疫-骨发育不良(Schimke immunoosseous dysplasia, SIOD)是一种常染色体隐性遗传性的罕见疾病,SIOD的发病率为1∶(100万~300万),国内发病率不详,本研究报道1例于西安市儿童医院肾脏科以肾病综合征就诊,后经基因确诊为SIOD患儿的临床资料,以提高临床医生对此病的认识。1 病例介绍患儿,男,7岁10个月,以"间断浮肿2个月余,加重6天"入院。

作者李志娟包瑛黄惠梅张敏王莹骞佩梁楠

机构地区西安市儿童医院肾脏科

出处《中华全科医学》 2021年第6期1061-1064,共4页 Chinese Journal of General Practice

基金陕西省自然科学基础研究项目(2018JM7142)。

关键词 Schimke免疫-骨发育不良 SMARCAL1基因肾病综合征

分类号 R692 [医药卫生—泌尿科学] R446 [医药卫生—诊断学]

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相关文献

参考文献3

1路胜男,杨雪霞,冯占辉.肾病综合征并颅内静脉窦血栓形成1例[J].中华实用诊断与治疗杂志,2017,31(2):179-181. 被引量：2
2刘成荫,梁丽俊.Schimke免疫-骨发育不良1例[J].宁夏医科大学学报,2019,41(11):1186-1188. 被引量：1
3刘子勤,宋福英,刘颖,邱明芳,钱晔,陈晓波.Schimke免疫-骨发育不良一例并文献复习[J].中华内分泌代谢杂志,2017,33(2):111-115. 被引量：4

二级参考文献4

1陈文芳,余学清,杨诗聪,关伟明,彭文兴,董愉,吴金浪.Schimke免疫-骨发育不良肾损害一例暨文献复习[J].中华肾脏病杂志,2009,25(2):97-100. 被引量：4
2王薇,宋红梅,魏珉,邱正庆,王晨,张玉,李明,袁裕衡,唐晓艳.Schimke免疫-骨发育不良儿童基因分析[J].中华儿科杂志,2015,53(1):45-50. 被引量：5
3王晓慧,方方,丁昌红,黄昱,王旭,李楠.Schimke免疫-骨发育不良一例[J].中华儿科杂志,2015,53(8):631-632. 被引量：4
4刘子勤,宋福英,刘颖,邱明芳,钱晔,陈晓波.Schimke免疫-骨发育不良一例并文献复习[J].中华内分泌代谢杂志,2017,33(2):111-115. 被引量：4

共引文献4

1文雅蕾,吕柯孬,徐小康,张欣,丁良,潘学峰.退火解旋酶SMARCAL1在维持基因组稳定中的作用与机制[J].遗传,2019,41(12):1084-1098. 被引量：4
2刘成荫,梁丽俊.Schimke免疫-骨发育不良1例[J].宁夏医科大学学报,2019,41(11):1186-1188. 被引量：1
3贾卉娟,刘艳,付中英,常久利,杨燕玲.SMARCAL1新发突变致Schimke免疫性骨发育不良1例[J].中国优生与遗传杂志,2023,31(2):383-386. 被引量：1
4张坤,许斌,朱良付,吴立恒,周志龙,贺迎坤,李天晓.Navien抽吸联合溶栓及抗凝治疗妊娠早期静脉窦大负荷血栓1例及文献复习[J].中华实用诊断与治疗杂志,2017,31(12):1227-1229. 被引量：3

同被引文献20

1王薇,宋红梅,魏珉,邱正庆,王晨,张玉,李明,袁裕衡,唐晓艳.Schimke免疫-骨发育不良儿童基因分析[J].中华儿科杂志,2015,53(1):45-50. 被引量：5
2王晓慧,方方,丁昌红,黄昱,王旭,李楠.Schimke免疫-骨发育不良一例[J].中华儿科杂志,2015,53(8):631-632. 被引量：4
3刘子勤,宋福英,刘颖,邱明芳,钱晔,陈晓波.Schimke免疫-骨发育不良一例并文献复习[J].中华内分泌代谢杂志,2017,33(2):111-115. 被引量：4
4陈岩,侯新琳,张宏文,刘黎黎,汤泽中,钟旭辉,周丛乐,姜毅,肖慧捷,姚勇,丁洁,张琰琴.先天性肾病综合征12例临床分析[J].中国新生儿科杂志,2016,31(6):422-426. 被引量：5
5儿童激素敏感、复发／依赖肾病综合征诊治循证指南（2016）[J].中华儿科杂志,2017,55(10):729-734. 被引量：314
6激素耐药型肾病综合征诊治循证指南（2016）[J].中华儿科杂志,2017,55(11):805-809. 被引量：94
7刘韵子,谢静远.FSGS的精准医学研究：基因诊断策略及临床意义[J].中华医学杂志,2018,98(14):1057-1059. 被引量：1
8陈华琴,潘思年,刘颖妍,陈白雪,左克扬.SMARCAL1基因突变所致生长发育障碍的临床表现及基因分析[J].中国当代医药,2018,25(22):54-56. 被引量：1
9王萍,余自华.遗传性激素耐药型肾病综合征的诊断和治疗[J].中华儿科杂志,2019,57(8):646-649. 被引量：8
10文雅蕾,吕柯孬,徐小康,张欣,丁良,潘学峰.退火解旋酶SMARCAL1在维持基因组稳定中的作用与机制[J].遗传,2019,41(12):1084-1098. 被引量：4

引证文献3

1骞佩,包瑛,索磊,黄惠梅,成艳辉,李志娟,张敏.单中心儿童激素耐药型肾病综合征基因突变及临床分析[J].中国医师杂志,2022,24(6):875-880. 被引量：1
2贾卉娟,刘艳,付中英,常久利,杨燕玲.SMARCAL1新发突变致Schimke免疫性骨发育不良1例[J].中国优生与遗传杂志,2023,31(2):383-386. 被引量：1
3张蝶,吕玲.SMARCAL1基因新发突变相关的Schimke免疫-骨发育不良1例报告[J].实用临床医学（江西）,2023,24(4):41-44.

二级引证文献2

1邱慧英,林巧茹.肾病综合征初发激素耐药患儿免疫功能特征[J].医学理论与实践,2023,36(10):1639-1641.
2张蝶,吕玲.SMARCAL1基因新发突变相关的Schimke免疫-骨发育不良1例报告[J].实用临床医学（江西）,2023,24(4):41-44.

1唐洁,丁曼,卢祖能.常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型的临床测评工具研究进展[J].医学综述,2021,27(11):2163-2167.
2王晨阳,冯孝强.1例儿童Gitelman综合征并矮小症的临床分析[J].临床医学进展,2021,11(4):1820-1826.
3王少凡,张文,徐峰,程震,陈欣,王庆文.成人薄基底膜肾小球病的临床病理特点及预后分析[J].中华肾脏病杂志,2021,37(5):400-406. 被引量：4
4梧州市人民医院成功完成首例房颤患者WATCHMAN左心耳封堵术[J].临床医学研究与实践,2021,6(17).
5查剑,曹芳芳,徐瑜欣,谢基华,钟建民.以偏瘫就诊的PMM2相关性先天性糖基化障碍1例报告并文献复习[J].实用临床医学（江西）,2021,22(2):30-33. 被引量：2
6马楠,郑妍妍,王燕,李东景.更昔洛韦联合丙种球蛋白对单纯疱疹病毒性脑炎患儿炎性因子与神经相关蛋白表达的影响[J].延安大学学报（医学科学版）,2021,19(2):30-34. 被引量：3
7赵沙沙,王军屏,邸志彦,桑艳梅,王杰英,宋梅,王芳韵.超声心动图联合基因检测对儿童Williams综合征的诊断价值[J].中国超声医学杂志,2021,37(5):594-597. 被引量：1
8贾立云,封纪珍,王熙,马翠霞,封露露.石家庄地区新生儿Citrin蛋白缺乏症串联质谱筛查结果分析[J].国际生殖健康／计划生育杂志,2021,40(3):182-184. 被引量：1
9王燕,朵德龙.Rhupus综合征合并甲状腺功能亢进1例并文献复习[J].风湿病与关节炎,2021,10(6):37-40. 被引量：1
10曾文晶,霍康,陈晨,刘福德,宋文峰,周青青,韩建峰,罗国刚,屈秋民.重症卒中并发阵发性交感神经过度兴奋1例并文献复习[J].中国卒中杂志,2021,16(6):611-615. 被引量：1

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