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JAG1基因新变异致Alagille综合征一例
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摘要
患儿男,2个月12天,出生后3天因"新生儿颅内出血、轻度窒息、心功能受损、高胆红素血症"于外院治疗,出院后黄疸持续加深,至我院就诊。患儿系第2胎第1产,出生体重2.75 kg。第1胎因"肾囊肿"行人工流产。母亲面容呈三角脸,前额突出、鼻头大、下颌尖(图1),幼时有房间隔缺损手术史,黄疸情况不详。父亲体健,否认近亲结婚及相关家族史。
作者
孔桂萍
刘志峰
李玫
郑必霞
郑玉灿
机构地区
南京医科大学附属儿童医院消化科
南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第6期611-612,共2页
Chinese Journal of Medical Genetics
关键词
新生儿颅内出血
高胆红素血症
人工流产
外院治疗
肾囊肿
心功能受损
出院后
近亲结婚
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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中华医学遗传学杂志
2021年 第6期
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