NIPT在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用

目的通过对孕妇行无创产前基因检测(NITP)和孕妇行血清学产前筛查,探讨NIPT在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的效能。方法选取天津市南开区妇女儿童保健和计划生育服务中心2016年1月1日—2020年12月31日行NIPT检测的16799例孕妇筛查结果,同时选取2015年1月1日—2019年12月31日行血清学产前筛查的12269例孕妇筛查结果,对各自的高风险人群行羊水穿刺以明确诊断。评价NIPT在胎儿染色体非整倍体产前筛查检测效能。结果行NIPT检测的孕妇中高风险112例,高风险率为0.67%。诊断结果显示:21-三体综合征高风险33例,确诊21例,18-三体综合征高风险14例,确诊5例,13-三体综合征高风险6例,确诊3例。行血清学产前筛查的孕妇中高风险933例,高风险率为7.60%。诊断结果显示:21-三体综合征高风险858例,确诊9例,阳性预测值为1.05%;18-三体综合征高风险75例,确诊1例,阳性预测值为1.33%;13-三体综合征高风险无检出。结论NIPT在胎儿染色体非整倍体产前筛查中,比传统血清学筛查高风险率降低了89.26%,21-三体综合征阳性预测值高出63.64%,18-三体综合征阳性预测值高出35.71%,胎儿染色体非整倍体检出率高出了6倍,有效减少了羊水穿刺孕妇的数量及相关并发症的发生。