遗传性痉挛性截瘫IBA57基因新发突变1例

A novel mutation of the ROR2 IBA57 gene in a family with hereditary spastic paraplegia

采用全外显子测序对1例疑似遗传性痉挛性截瘫病例进行相关基因检测,同时行羊膜腔穿刺术提取胎儿DNA,对可疑致病性变异位点进行Sanger测序验证。结果提示,患儿存在IBA57基因c.22C﹥T(p.R8X)(父源)和c.341G﹥C(p.G114A)(母源)复合性杂合突变,该突变尚未见文献报道,结合临床表型、遗传方式及基因测序结果,先证者所患疾病为痉挛性截瘫74型。