婴儿型GM1神经节苷脂贮积症2例

1病例简介病例1,女,1岁,主诉:生长发育迟缓,无法翻身,近1个月有癫痫发作。体格检查:头颅五官对称,眼距稍宽,塌鼻梁,上唇外翻。手、脚小,四肢肌张力低,手无法主动抓物,无法独坐;视听反应差,无法逗笑出声。脑电图:睡眠脑电图可见异常脑电波;四肢体感通路检测提示皮层段异常。影像检查:X线平片胸腰椎侧位片、手部正位片及颅脑MRI检查见图1。