温州地区生长发育迟缓儿童染色体核型分析

目的了解温州地区生长发育迟缓儿童异常染色体核型分布情况。方法选取2019年1-12月因生长发育迟缓等问题来该院就诊的儿童242例为研究对象,对其进行外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析,选择性行相关基因检测。结果共检出染色体异常核型62例,检出率为25.6%,其中染色体结构异常9例,数目异常51例。男性假两性畸形女性化综合征2例。染色体多态性28例,检出率为11.6%。体格发育迟缓儿童中异常核型检出病例以性染色体异常为主。染色体微阵列技术(CMA)检测出1例Williams-Beuren综合征7q11.23存在1.4Mb的缺失,1例核型检测结果为46,XX,der (1) add (1)(p34.1),同时CMA检测发现9q34.11q34.3区段部分三体。结论染色体异常是引起儿童生长发育迟缓的重要原因之一,遗传咨询工作对遗传因素导致的生长发育迟缓发挥着重要的指导作用。