摘要
报道1例编码紧密连接蛋白claudin-16的CLDN16基因突变导致的家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症(familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis,FHHNC)病例。患者女,18岁,临床表现为低镁血症、高钙尿症和肾钙质沉着症。FHHNC是一种罕见的常染色体隐性遗传病,需结合基因检测明确诊断,具有较高的进行性肾衰竭风险,目前尚缺乏有效的治疗措施,预后较差,故临床医生应提高对该疾病的重视。
作者
布佐克拉·艾尼瓦尔
杜丹阳
木合台尔江·吐尔地
王新玲
郭艳英
Buzuokela Ainiwaer;Du Danyang;Muhetaierjiang Tuerdi;Wang Xinling;Guo Yanying(Department of Endocrinology,the First People's Hospital of Kashgar,Kashgar City of Xinjiang Uygur Autonomous Region 844000,China;Department of Endocrinology,People's Hospital of Xinjiang Uygur Autonomous Region,Urumqi 830000,China)
出处
《中华肾脏病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第6期519-521,共3页
Chinese Journal of Nephrology
基金
新疆维吾尔自治区科技支疆项目计划(指令性)项目(2020E0281)。
