超声联合遗传学检测在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用

目的:探讨不同类型中枢神经系统(CNS)畸形的产前超声最佳检出时机并分析CNS畸形儿超声表型与基因型的关系。方法:收集2016年6月至2019年12月于福建医科大学附属第一医院进行产前筛查及诊断的单胎妊娠孕妇126例,根据超声检查结果将孕妇分为CNS畸形组、其他畸形组和对照组,分析CNS畸形儿的畸形种类及检出孕周。对3组孕妇进行染色体核型检测,分析不同组间染色体核型异常检出率的差异,并对核型分析正常的CNS畸形儿进一步行染色体微阵列分析(CMA)检测,结合核型检测结果分析不同类型CNS畸形与染色体异常之间的关系。结果:共检出30例CNS畸形儿,其中早、中孕期检出畸形儿27例,均为脑中线结构异常及神经管缺陷;晚孕期检出3例,为脑室扩张及脑积水。共有126例胎儿进行染色体核型分析,3组病例异常核型检出率分别为33.3%、30.6%、8.4%,差异有统计学意义(P<0.05);20例核型正常的CNS畸形儿进一步行CMA检测,检出2例致病性拷贝数变异(CNVs)。CNS畸形组中神经管缺陷15例,染色体异常检出率13.3%,脑发育异常15例,染色体异常检出率66.7%,两者差异有统计学意义(P<0.05)。结论:通过超声早孕期常检出神经管缺陷及无叶型前脑无裂畸形(HPE),中孕期常检出脊柱裂及脑中线结构异常,晚孕期常检出脑积水及颅内出血;CNS畸形常伴有染色体异常,且脑发育异常明显高于神经管缺陷。