经典半乳糖血症伴语言发育落后一例

病例介绍患儿,男,6d,因“皮肤巩膜黄染4 d,加重9^(+)h”于2020年1月14日收入四川大学华西第二医院新生儿科。出生后2d患儿出现全身皮肤黄染,测经皮胆红素为11 mg/dL,未治疗,皮肤黄染进行性加重,入院时经皮胆红素为26.9 mg/dL。病程中患儿无发热、抽搐、呕吐、少吃、少动、腹胀,无陶土色样大便等。