高通量测序技术在妊娠早期流产物染色体异常检测中的意义

目的:分析高通量测序(NGS)技术在妊娠早期流产物染色体异常检测中的意义。方法:选取2017年11月至2020年9月来佛山市妇幼保健院就诊的妊娠早期因不明原因流产患者111例,采集患者的胚胎绒毛组织,并进行NGS全基因组测序和染色体核型分析G显带,比较两种检测方法的成功率与异常检出率。结果:进行胚胎绒毛组织分析的111例患者中,NGS检测成功率为100.00 %,G显带核型分析有1例培养失败。NGS异常检出率为56.76 %(63/111),G显带核型异常检出率为45.05 %(50/111),差异无统计学意义(P>0.05)。NGS检测的63例异常病例中,染色体全长拷贝数异常的有56例(50.45 %),其中包括嵌合体5例(4.51 %);<5 Mb片段异常共有10例(9.01 %)。G显带染色体核型分析,染色体数目异常48例(43.24 %),其中包括嵌合体5例(4.51 %),未检出<5 Mb片段异常。结论:在妊娠早期流产物染色体异常检测中,NGS技术的分辨率和检出率较高,可为妊娠早期流产患者明确病因提供帮助,为患者再次妊娠与优生优育提供支持。