PML⁃RARα和NPM⁃RARα融合基因双阳性急性早幼粒细胞白血病一例并文献复习

Acute promyelocytic leukemia with PML⁃RARαand NPM⁃RARαfusion genes:report of one case and review of literature

目的探讨PML⁃RARα和NPM⁃RARα融合基因双阳性急性早幼粒细胞白血病(APL)的诊疗及预后。方法回顾性分析2019年3月上海健康医学院附属嘉定区中心医院收治的1例PML⁃RARα和NPM⁃RARα融合基因双阳性APL患者的形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学、治疗、随访等资料,并复习相关文献。结果患者,男性,57岁。血常规示全血细胞减少;骨髓形态学检查示异常早幼粒细胞占0.695;免疫分型检测示CD13、CD33、CD64、CD117阳性,CD3、CD4、CD14、CD19、CD34、CD56、HLA⁃DR阴性;染色体核型为46,XY,t(15;17)(q24;q21)[17]/46,XY[6];荧光原位杂交(FISH)检测到PML⁃RARα融合基因;融合基因检测示PML⁃RARα⁃S、NPM⁃RARα融合基因均阳性。患者经全反式维甲酸(ATRA)、三氧化二砷(ATO)、伊达比星诱导治疗以及ATRA、伊达比星巩固治疗后达分子学完全缓解,随访1年无复发。结论PML⁃RARα和NPM⁃RARα融合基因双阳性APL临床罕见,可采用ATRA、ATO联合化疗方案,疗效尚可,但其预后可能不如单纯PML⁃RARα融合基因阳性的患者。