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SACS基因新发突变致遗传痉挛性共济失调1例 被引量:2

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摘要 Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性遗传痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS),是一种遗传性神经退行性疾病。最早由BOUCHARD等[1]于1978年发现于加拿大魁北克省。ARSACS典型的临床表现包括进行性小脑共济失调、周围神经病变伴远端肌肉无力萎缩、下肢痉挛[2]。
出处 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期160-165,共6页 Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases
基金 上海市科委“创新行动计划”基础研究项目子课题(编号:17JC1400905)。
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