新生儿氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏1例报告及文献回顾

目的提高医护人员对新生儿尿素循环障碍中氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症(CPS1D)的认识。方法回顾分析1例新生儿型CPS1D患儿的临床资料及基因学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,出生3 d后出现嗜睡、反应差,肌张力减弱、呕吐等非特异临床表现,予禁食、抗感染、血液透析等治疗病情一度好转,恢复母乳、奶粉喂养后病情加重,血氨明显增高>500μmol·L^(-1);外送基因检测结果提示致病基因CPS12号染色体长臂(2q34)可见两处基因突变19号外显子c.2339G>A(p.(Arg780His))(父亲杂合携带)和29号外显子c.3520C>T(p.(Arg1174*))(母亲杂合携带)杂合突变,CPS1D诊断明确。结论对于出生时正常,开始喂养后出现嗜睡、反应差、喂养困难、呕吐等不典型临床症状新生儿,应尽早完善血氨检查,若血氨水平明显增高,则尽快行氨基酸及基因检测以明确病因。