以肺动脉高压为首发表现的迟发型庞贝病一例

本文报道1例以肺动脉高压为首发表现的迟发型庞贝病。患者女,27岁,因“反复咳嗽、胸闷、气促7个月余”就诊,外院诊断为特发性肺动脉高压,经二联靶向药物治疗症状缓解不明显。患者入院后血气分析提示Ⅱ型呼吸衰竭,肺功能示极重度限制性通气功能障碍,睡眠监测提示轻度睡眠呼吸低通气、重度夜间低氧血症,呼吸生理存在膈肌麻痹,最后通过全外显子测序提示α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase,GAA)基因突变确诊庞贝病。同时对庞贝病相关肺动脉高压相关文献进行总结,以提高临床对该病的诊治水平。