1例产前诊断22q13.3缺失综合征

孕妇32岁,孕4产1,人工流产2次,2012年孕足月于外地剖宫产男婴,出生体质量3500 g,无异常。既往无慢性病史,无家族遗传病史。此次妊娠孕12周于本院建档产检,核对孕周无误,行超声检查胎儿NT 0.12 cm,早中孕联合血清学筛查提示唐氏综合征风险1∶81,建议进一步行介入性产前诊断,但孕妇与家属商议后拒绝介入性产前诊断,要求行胎儿游离DNA产前检测(NIPT)。