先天性肌营养不良患儿的临床表现及与大腿肌肉磁共振成像表现的关系

目的探讨先天性肌营养不良(CMD)患儿大腿肌肉磁共振(MRI)肌肉脂肪浸润、炎性水肿分布频率和受累程度,探讨脂肪浸润、水肿与CMD临床运动功能的相关性。方法选取2012年12月-2017年12月该院收治的30例CMD患儿为研究对象,观察其临床表现,按CMD临床运动功能严重程度分为4级,所有受试者均行MRI检查,TIW1评估脂肪浸润评分,T2W1脂肪抑制评估炎性水肿评分,选定股四头肌、大收肌、股薄肌及臀大肌等作为目标肌肉,比较CMD患儿肌肉MRI评分情况。结果 30例CMD患儿均表现为肌体无力和走路姿势异常,且多数也存在上下楼或蹲起困难、跑步易摔倒,检查项目上均表现为肌电图肌损害,肌酸激酶升高,基因点突变,肌肉病理学主要表现为肌纤维圆形、大小不等和无炎性代谢性结构改变。脂肪浸润评分中,臀大肌、大收肌及股二头肌评分高,而股薄肌、缝匠肌脂肪浸润评分较低,炎性水肿在各肌肉分布区别较小。不同临床运动功能分级患儿脂肪浸润评分和炎性水肿评分比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。脂肪浸润累积评分与临床运动功能和年龄呈正相关关系(P<0.05),而与肌酸激酶无相关性(P>0.05);炎性水肿累积评分与年龄、肌酸激酶和临床运动功能无相关性(均P>0.05)。结论 CMD患儿大腿肌肉MRI有特征性,表现为受累肌群对称性脂肪浸润,炎性水肿受累频率低于脂肪浸润受累频率,水肿程度不明显。TIW1能定量评估患儿大腿肌肉脂肪浸润纵向变化,敏感性好。