低龄恶变的家族性腺瘤性息肉病1例

家族性腺瘤性息肉病是一种由5号染色体长臂上AFC基因突变致病的染色体显性遗传病[1]。该疾病常以家庭为单位,以结直肠多发腺瘤为特征,伴有结肠外表现,尤其是胃和十二指肠息肉、韧带样瘤、甲状腺和脑肿瘤、骨瘤、先天性视网膜色素上皮肥大、多生牙和表皮样囊肿等[2],发病率为1/10万[3]。我院近期收治1例大便习惯改变青少年患者,病程中患者确诊为家族性腺瘤性息肉病并发恶变,手术后出现并发症。