肯尼迪病婴儿尿道成形术麻醉处理1例

Anesthetic management of an infant with Kennedy′s disease undergoing urethroplasty:a case report

患儿,男性,9个月,身长70 cm,体重9.5 kg,因发现尿道开口异常9个月入院。患儿足月剖宫产,出生体重3.25 kg,Apgar评分不详,出生后正常喂养。既往基因及外周染色体分析(北京迈基诺医学检验所)提示:染色体:46,XY;雄激素受体(AR)基因突变可能,染色体位置chrX:66765516,转录本外显子NM-000044;exon1,核苷酸氨基酸c.528C>A(p.S176R):肯尼迪病;雄激素不敏感综合征;X连锁尿道下裂Ⅰ型。患儿发育和正常同龄儿无异,查体见阴茎下曲,尿道开口于阴茎体腹侧。术前血、尿常规及凝血功能未见明显异常;生化检查示:肌酸酶同工酶41 U/L、α-羟丁酸脱氢酶255 U/L、肌酐20μmmol/L、高密度脂蛋白1.56 mmol/L;心电图示:窦性心律,HR 110次/min,V1呈不完全右束支传导阻滞图形;胸部CT和腰骶椎MRI均未见异常。术前诊断:尿道下裂,肯尼迪病。拟在全身麻醉下行尿道成形术。