特发性肾性低尿酸血症相关的急性肾衰竭一例报告及文献复习

Idiopathic renal hypouricemia related acute renal failure: a case report and review of literature

特发性肾性低尿酸血症(idiopathic renal hypouricemia,i RHUC)又称家族性肾性低尿酸血症,是一种常染色体隐性遗传性疾病。该病是因编码肾小管尿酸转运子的基因(SLCC2A12或SLC2A9)出现失活突变,造成肾小管对尿酸的转运功能受损,尿酸重吸收和(或)排泄增多,从而导致低尿酸血症。i RHUC可导致运动诱发急性肾功能衰竭(急性肾衰)及泌尿系统结石等并发症,临床上较罕见,且部分临床医师对其认知不足,易导致误诊、漏诊。本文报道1例SLC22A12基因突变的i RHUC患者运动后诱发急性肾衰的病例,并结合相关文献报道进行复习。