正常核型成人急性髓系白血病的基因突变谱及其临床特征分析

Spectrum of gene mutationsandclinical features in adult acute myeloid leukemia with normal karyotype

急性髓系白血病(AML)是以髓系原始细胞克隆性增殖及分化受阻,抑制正常造血为特征的异质性疾病[1-2]。40%~50%的AML患者为正常核型(normal karyotype,NK)[1,3-5],此类患者预后同样具有异质性,伴有众多的基因突变,可能影响化疗方案的选择[3]。应用靶向基因测序技术有助于检出多重体细胞突变基因。近年研究发现PLT与白血病细胞的恶性增殖及干性维持密切相关,我们的前期研究结果提示,AML初诊时外周血PLT较高可能与不良预后相关[6-7],其他学者亦有类似报道[8-9]。本研究中我们对134例NK-AML初发标本进行基因突变检测,以探究其基因谱系改变及初发时PLT特征。