儿童神经发育性疾病的基础和临床研究

儿童神经发育障碍性疾病(NeuroDevelopmental Disorders,NDDs)是由于多种遗传性或者获得性病因影响大脑多脑区包括认知、运动、社会适应能力、行为等的慢性发育性脑功能障碍性疾病,主要包括发育迟缓/智力障碍(DD/ID)、孤独症谱系障碍(ASD)、注意力缺陷多动障碍(ADHD)等疾病;同时该病常共患多种其他疾病,如高达40%的NDDs儿童会出现合并喂养/进食障碍。NDDs发病率及致残率均较高,是一类严重影响儿童健康水平的慢性疾病,也是全球脑计划中儿科亟待解决的重大问题之一。目前,由于NDDs相关神经发育机制尚不明确,导致治疗手段局限。以孤独症为例,目前仍然以康复为主,无有效治疗手段,探索病因并寻找新型治疗方案仍是当前神经生物学和药理学的重要课题。同时儿童NDDs临床表型异质性强、病因复杂,导致早期诊断、早期干预困难,因此寻找导致上述儿童不良神经结局的高危因素是预防此病的重要措施。