2019—2020年新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析被引量：1

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摘要新生儿疾病基因筛查已成为预防新生儿出生缺陷的三级预防措施,随着现代医学及诊疗技术的发展,基因筛查的病种不断增多,临床对于新生儿遗传性耳聋基因检测的认知也不断提高。据统计,非综合征型耳聋占遗传因素致耳聋的70%~80%,其最为常见的致聋基因为缝隙连接蛋白B2(GJB2)基因,检出率高达21.01%;与大前庭水管综合征SLC26A4相关的致聋基因(PDS)检出率超过15%.

作者赵俏猷黎金凤刘敏之

机构地区广东省茂名市电白区妇幼保健院检验科广东省茂名市电白区妇幼保健院妇产科

出处《实用医技杂志》 2021年第7期915-917,共3页 Journal of Practical Medical Techniques

关键词新生儿疾病基因筛查三级预防措施 SLC26A4 非综合征型耳聋现代医学缝隙连接蛋白遗传因素

分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]

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