循环肿瘤DNA检测在晚期乳腺癌治疗过程中应用的研究进展

乳腺癌是威胁女性健康的第一大恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心发布的最新数据,全球每年新发乳腺癌208.8万,死亡约62.7万,中国乳腺癌的年发病人数为30.4万,年死亡人数7.0万,发病率和病死率均持续上升[1]。延长晚期乳腺癌患者的总生存期和改善患者的生活质量仍是临床研究的热点。目前临床上主要应用肿瘤标志物及影像学检查进行晚期乳腺癌的疗效评估,然而二者对晚期乳腺癌的疗效评估存在敏感性低,不及时和不能监测耐药突变等局限性[2]。液体活检包括血液循环肿瘤细胞、循环肿瘤DNA(ctDNA)和外泌体,是近年来倍受关注的新型血液检测技术。液体活检通过无创的取样方式获取肿瘤信息,可用于发现未知基因、监测疗效、判断预后和发现耐药基因突变等。ctDNA是人体血液循环系统中不断流动的携带一定来自肿瘤基因组的DNA片段。目前有研究表明,ctDNA可用于乳腺癌的筛查与诊断、疗效评价、耐药突变监测、复发预测和预后评估[3]。ctDNA凭借其无创、实时、敏感性和特异性高等优点受到了较大的关注,在晚期乳腺癌治疗过程中的耐药突变监测和疗效评估上具有一定的临床应用价值和前景。本文对ctDNA检测应用于晚期乳腺癌的国内外临床研究综述如下。