无创产前检测在辅助生殖胎儿非整倍体疾病筛查中的应用评价

目的分析无创产前检测(NIPT)在辅助生殖胎儿非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法收集2017年12月至2019年2月于南宁市第二人民医院产前诊断中心进行NIPT的孕妇,其中体外受精-胚胎移植方式(IVF)受孕的孕妇418例为IVF组,同期自然受孕孕妇4944例为对照组,回顾性分析NIPT结果及高风险产前诊断结果,比较2组孕妇一般情况及21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的阳性预测值差异,评价NIPT在IVF受孕孕妇染色体非整倍体异常筛查中的价值。结果IVF组孕妇年龄偏高,2组孕妇年龄比较差异有统计学意义(P<0.05),但2组孕妇体质量比较差异无统计学意义(P>0.05)。IVF组双胎135例、单胎283例,对照组双胎115例、单胎4829例,IVF组孕妇双胎妊娠比例高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。IVF组21-三体综合征阳性预测值为100.0%,对照组为94.1%;对照组18-三体综合征阳性预测值为57.1%。结论NIPT用于IVF受孕孕妇染色体非整倍体异常筛查有重要价值,对IVF孕妇在检测前应进行充分知情告知,高风险结果应谨慎解释和提供遗传专家咨询。