以多浆膜腔积液和溶血危象为特征的儿童肝豆状核变性1例

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种常染色体隐形遗传的铜代谢障碍性疾病,临床上较为少见。主要表现为肝豆状核变性、肝硬化、锥体外系症状、角膜色素环及较少见的肾功能损害、骨骼损害等^([1])。以多浆膜腔积液和溶血危象为特征的HLD在临床上十分罕见,极易误诊且病情凶险,早期诊断及治疗对该病的预后至关重要。本文报道1例以多浆膜腔积液和溶血危象为特征的HLD患儿的临床诊治经过,并结合文献复习,分析其发生机制和治疗方法,以提高儿科医生对该病的认识。