产前诊断9号染色体三体嵌合体两例

孕妇137岁,G5P1,曾生育一足月小样儿,表现为自闭症以及智力低下。此次妊娠早孕B超查见胎心,胎儿颈项透明层厚度1.7 mm,孕19周B超未见明显异常。因高龄及不良孕产史,在征得其知情同意后,于孕21周行羊膜腔穿刺,进行羊水染色体检查和联合细菌人工染色体微珠(BACs-on-Beads,BoBs)检查,羊水细胞染色体核型为47,XX,+9[5]/46,XX[45](图1);BoBs检查未见异常。羊水培养两线均包含9号染色体三体。鉴于胎儿染色体异常,孕妇要求终止妊娠,引产儿外观无特殊,亲属拒绝行病理学检查。