早发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一家系

Early-onset ornithine transcarbamylase deficiency in a pedigree

1例主诉为喂养困难15 h、抽搐1.5 h的男性患儿于生后3 d就诊于吉林大学第一医院新生儿科,结合病史、体征以及质谱检测,诊断为早发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)。17个月后其母再次生产一男婴,生后亦迅速出现喂养困难,完善基因检测确诊早发型OTCD。2例患儿虽经积极治疗,但均于生后不久死亡。