摘要
患儿女,3月龄,因“喂养困难、体重不增3个月,发现重度贫血1 d”就诊,患儿生后1 d起病,以喂养困难、肌张力低、体重不增、发育迟缓为主要临床表现,病情进行性加重,出现输血依赖性贫血、高乳酸血症,于8月龄死亡。基因检查示COX10基因存在c.674C>T(p.Pro225Leu)纯合变异,父母为杂合子,诊断为COX10基因变异相关细胞色素c氧化酶缺陷症。
作者
孙莹
方佳慧
王春霞
王惠萍
段丽芬
王左华
张霞
Sun Ying;Fang Jiahui;Wang Chunxia;Wang Huiping;Duan Lifen;Wang Zuohua;Zhang Xia(Department of Neurology,Kunming Children′s Hospital,Kunming 650000,China;Department of Gastroenterology,Kunming Children′s Hospital,Kunming 650000,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第7期604-606,共3页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
昆明市卫生健康委卫生科研课题(2019-06-01-031)。
