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常染色体显性遗传小管间质性肾病并薄基底膜肾病1例并文献复习

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摘要 常染色体显性遗传小管间质性肾病(ADTKD)是家族聚集性终末期肾脏病的重要原因之一。临床表现为:常染色体显性遗传;进行性肾功能不全;尿沉渣轻微改变;无或轻微蛋白尿;早期无严重高血压;无潜在药物暴露史;超声示肾脏体积正常或缩小;儿童时期夜尿或遗尿。病理表现为:间质纤维化、小管萎缩、小管基底膜增厚或变薄、可能出现小管囊样扩张、免疫荧光示免疫球蛋白和补体阴性。本患者小管间质损害,尿蛋白阴性,尿沉渣轻微异常,发病年龄较小,GFR缓慢进行性下降,病理示小管部分萎缩,基因检测示UMOD基因突变,考虑其为ADTKD-UMOD。临床对于符合ADTKD的患者,询问家族史并行基因筛查,对于诊断治疗及优生优育有重要意义。
作者 张改华 饶向荣 李深 占永立 路晓光
机构地区 中国中医科学院广安门医院肾病科
出处 《中国中西医结合肾病杂志》 2021年第4期358-360,共3页 Chinese Journal of Integrated Traditional and Western Nephrology
关键词 终末期肾脏病 家族聚集性 严重高血压 发病年龄 肾脏体积 肾功能不全 免疫球蛋白 囊样
分类号 R692 [医药卫生—泌尿科学]
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参考文献3

二级参考文献64

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共引文献6

中国中西医结合肾病杂志
2021年 第4期

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