MLPA联合二代测序、longPCR产物巢式PCR诊断脊髓性肌萎缩一例

在常染色体隐性遗传疾病中,脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是婴儿和儿童早期死亡的最常见遗传原因[1-2]。其致病基因为运动神经元生存基因1 (survival motor neuron 1,SMN1),临床以SMN1基因外显子纯合缺失为主,SMN1基因外显子杂合缺失复合SMN1基因点突变少见[3]。由于SMN1基因存在高度同源基因SMN2基因,发现点突变时需要鉴定点突变来源。现报道1例SMN1基因复合杂合变异SMA患儿的临床资料,以期提高临床医生对高度同源基因的认识。