肿瘤患者数字荧光分子杂交技术基因检测复测原因分析

药物基因组学(pharmacogenomics,PGx)是基于人类遗传多样性,在药物治疗中具有预测药物疗效和不良反应的作用。通过检测特定的PGx生物标志物,临床医生能够更好地预测哪些患者可能发生严重不良反应和(或)疗效不佳治疗,为医生临床决策提供参考依据[1-3]。对于多数基因检测研究,研究者多采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)联合Sanger法或焦磷酸对药物代谢酶或药物作用靶点进行单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)检测[4]。但是进行PCR对实验室要求较高,需要相应的实验室资质和认证。此外,传统的测序技术存在着处理量低、成本高、操作困难等缺点,限制了其在实验室诊断中的广泛应用[5]。然而杂交测序不需要高通量测序,也不受PCR实验室条件的限制,数字荧光分子杂交技术(digital fluorescence molecular hybridization,DFMH)是基于荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)发展起来的一种新技术。荧光团偶联特异的脱氧核糖核酸(DNA)作为探针杂交到互补序列上。FISH探针的设计包括两个荧光团,一个作用于染色体靶区特定的SNP,另一个作用于同源染色体的特定SNP,其分别对两个染色体进行差异性标记,通过荧光检测系统进行分析[6]。目前国内大部分医院采用DFMH进行SNP检测。