遗传性感觉和自主神经障碍Ⅳ型1例并文献复习

Hereditary sensory and autonomic neuropathy typeⅣ:a case report and literature review

遗传性感觉与自主神经障碍(hereditary sensory and autonomic neuropathy,HSAN)指的是一大类影响感觉和外周神经系统的先天性疾病,其Ⅳ型也称之为先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA),是一种罕见的影响外周神经系统的常染色体隐性遗传病,发病率为1.25亿分之一[1],好发于婴幼儿和儿童,临床表现为无汗和对疼痛无反应,常伴随反复发热、智力发育迟缓,易并发骨关节疾病,易与多种疾病相混淆而导致误诊或漏诊。笔者科室于2020年3月9日收治1例以右踝关节和右足背反复肿胀为首诊的CIPA患儿,现分析患儿的病例资料,并附上其父母的遗传基因分析结果,以提高儿科医师特别是儿童风湿专科医师对该病的认识。