Williams综合征诊治进展

Progress in diagnosis and treatment of Williams syndrome

Williams综合征是一种少见的伴有心血管畸形及神经发育异常的染色体疾病。该病高危因素较多,临床表现多样,早期发现和早期治疗是关键。该文介绍Williams综合征的遗传特性、产前诊断、产后诊断、相关疾病及成人期表现。