聚焦重大出生缺陷一级预防建立前瞻性孕前亲子队列

我国出生缺陷发病率为5.6%,其中仅1/4的出生缺陷在出生时临床明显可见。虽然近年来我国孕前保健、产前诊断与遗传诊断等技术的快速发展对降低出生缺陷发挥了积极作用,但面对不断攀升的出生缺陷发病率,迫切需要阐明重要可改变病因的作用,充分发挥出生缺陷一级预防的效果,优化围孕期管理体系,形成全链条的高效防治策略,进而提高出生人口健康素质。