3q29微缺失综合征1例报告

3q29微缺失综合征是一种具有复杂临床表型的罕见遗传病,由Willatt等[1]于2005年首次报道,是由3号染色体长臂2区9带发生片段缺失所致,典型缺失区域大小约1.5Mb。3q29微缺失综合征发病率估计为1/4万~1/3万[2],目前国外至少报道了93例3q29微缺失综合征儿童病例[3]。但国内鲜见儿童病例报道,检索文献发现国内既往仅报道2例胎儿病例,1例为1.57Mb的新发微缺失,胎儿具体表型不详[4],1例为1.66Mb未知来源的缺失,该例胎儿有室间隔缺损和唇腭裂畸形[5]。本研究分析1例确诊为3q29微缺失综合征儿童病例的临床表型,同时进行相关文献回顾,以进一步提高对该病的认识。