摘要
先证者,女,31岁,孕2产0,自然流产1次。本次妊娠孕12周因超声检查胎儿鼻骨未显示、左前臂桡骨缺如行人工流产术。经知情同意,对流产组织进行高通量测序检测,结果显示染色体18q11.2-23区存在56.32 Mb重复,18p11.32-p11.31区存在3.75 Mb缺失(图1)。抽取夫妻双方外周血样,常规进行淋巴细胞培养,制备染色体,G显带,计数20个中期分裂相,分析6个,先证者核型为46,XX,inv(18)(p11.3q11.2)(图2),男方核型未见异常。先证者表型正常,全身查体及妇科检查无异常发现,否认既往病史,无不良嗜好。否认家族遗传病史、母亲不良孕产史以及近亲婚配。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第8期822-822,共1页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
吉林省医疗卫生人才专项(JLSCZD2019-022)。
