摘要
孕妇,40岁,G1P0。孕12周超声:胎儿顶臀径5.46 cm,颈后透明带1.4 mm。因年龄因素,建议孕妇接受羊膜腔穿刺产前诊断。孕妇由于曾进行3次试管治疗均失败,故拒绝产前诊断,要求进行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)。孕18周NIPT检测提示21、18、13号染色体三体均为低风险,但16号染色体Z值为13.02(正常参考值:-3~3),提示16-三体高风险。孕20周超声:胎儿头围、股骨发育相当于19周,腹腔局部肠管回声增强Ⅰ级。再次建议其行羊膜腔穿刺产前诊断,孕妇拒绝。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第8期827-828,共2页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
中国人民解放军总医院大数据项目(2019MBD026)。
