阳江市新生儿地中海贫血筛查分析

目的了解阳江市新生儿地中海贫血检出率及基因分布情况。方法33286例出生48 h~7 d的新生儿,均进行地中海贫血基因筛查,分析新生儿地中海贫血初筛结果及α地中海贫血、β地中海贫血、α复合β地中海贫血基因类型。结果33286例新生儿中,地中海贫血阳性患儿共6076例,其中α地中海贫血阳性3890例,β地中海贫血阳性2052例,α地贫复合β地中海贫血阳性134例;对6076例患儿召回进行地贫基因检测,共召回1947例,召回率为32.04%。经基因检测确诊为地中海贫血基因携带者1584例,其中α地中海贫血1202例(75.88%);β地中海贫血318例(20.08%);α复合β地中海贫血64例(4.04%)。1202例α地中海贫血基因阳性受检者中,静止型α地中海贫血441例(36.69%),标准型α地中海贫血728例(60.57%),中间型α地中海贫血33例(2.75%);常见α地中海贫血基因为--^(SEA)/αα59.40%(714/1202)、-α^(3.7)/αα20.55%(247/1202)、-α^(4.2)/αα7.07%(85/1202);318例β地中海贫血基因阳性受检者中,轻型β地中海贫血315例(99.06%),重型β地中海贫血3例(0.94%);常见的β地中海贫血基因为β^(41-42)/β^N 39.62%(126/318)、β^(654)/β^N 22.96%(73/318)及β^(-28)/β^N 18.55%(59/318);常见的α复合β地中海贫血基因为(--^(SEA)/αα)/(β^(41-42)/β^N)(31.25%)、(--^(SEA)/αα)/(β^(654)/β^N)(12.50%)和(--^(SEA)/αα)/(β^(-28)/β^N)(9.38%)。结论阳江市新生儿地中海贫血阳性检出率为4.76%,以α地中海贫血为主,其中又以静止型和标准型α地中海贫血最为常见;α地中海贫血以--^(SEA)/αα基因型最为常见,β地中海贫血以β^(41-42)/β^N基因型最为常见,α复合β地中海贫血以(--^(SEA)/αα)/(β^(41-42)/β^N)基因型最为常见。通过地中海贫血筛查,促进了该地地中海贫血预防缺陷工作的开展。