产前超声诊断早孕期无叶全前脑畸形1例

全前脑畸形是胎儿一种罕见的先天性畸形,其发病原因尚不明确,多数学者认为遗传、环境因素及基因突变可能是形成该病的主要原因^([1])。本病一经诊断,预后极差,需尽早引产。本例胎儿于早孕期超声即诊断为全前脑畸形,引产后确诊,其染色体核型证实为18-三体。超声在胎儿早孕期的筛查,可尽早诊断该病,为临床选择处理方案提供必要帮助。