HNRNPU基因杂合突变致神经发育综合征一例并文献复习

异质核糖核蛋白U(heterogeneousnuclearribonucle oprotein U,hnRNP U)又被称为支架附着因子A(scaffold attachment factor A,SAF-A),属于异质核糖核蛋白亚家族,在胎儿大脑、成人心脏、肾脏、肝脏、大脑和小脑中表达,在哺乳动物的发育中起着至关重要的作用。HNRNPU基因编码异质核蛋白U,该基因定位于染色体1q44区域内,该区域的DNA改变可引起常染色体1q43-q44缺失综合征,出现发育迟缓、智力障碍、小头畸形、癫痫发作、畸形面部特征、胼胝体发育不良、以及心脏、肾脏发育畸形等临床表现。