摘要
瓜氨酸血症Ⅰ型(citrullinemia type 1,CTLN1)是尿素循环障碍中的一种类型,由于缺乏第三步的限速酶精氨酰琥珀酸合成酶(argininosuccinate synthase,ASS)引起瓜氨酸异常累积的先天性代谢性疾病,为常染色体隐性遗传病,国外报道的新生儿发病率为1∶200 000~1∶44 300[1],国内暂未见妊娠合并瓜氨酸血症Ⅰ型的病例报道。本文就中国医科大学附属盛京医院收治的1例妊娠合并瓜氨酸血症Ⅰ型病例并结合文献复习报道如下。
出处
《中国实用妇科与产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第8期885-888,共4页
Chinese Journal of Practical Gynecology and Obstetrics
基金
国家重点研发计划(2016YFC1000404)
国家自然科学基金面上项目(81370735,81771610)
盛京自由研究者基金(201706)
辽宁省特聘教授(2017)
沈阳市科技计划项目(20-205-4-004)。
关键词
瓜氨酸血症Ⅰ型
代谢遗传病
尿素循环障碍
妊娠
citrullinemia type 1
metabolic genetic diseases
urea cycle disturbance
pregnancy
