MYO5B突变引起的微绒毛包涵体病一例并文献复习

Retrospective analysis of one newborn with microvillus inclusion disease caused by pathogenic variations of MYO5B gene and literature review

目的:1例MYO5B基因突变的新生儿微绒毛包涵体病(MVID)的临床表现和诊疗过程,以提高对该病的认识。方法:1例临床表现为难治性腹泻的新生儿,疑似MVID,通过基因测序及肠道的病理活检,最终确诊为MVID。复习相关文献,探讨MVID的诊断思路和治疗新进展。结果:本例患儿于生后第3天开始出现腹泻,量多,并伴有难以纠正的脱水、代谢性酸中毒及电解质紊乱。肠外营养后大便次数减少,但重新建立肠内喂养后,大便量明显增多。肠镜提示浅表性胃炎、小肠绒毛短,肠黏膜病理活检提示肠黏膜慢性炎症性改变,多数腺体上皮细胞去黏液分化。结合患儿基因检测结果为MYO5 B基因突变,MVID诊断明确。结论:难治性腹泻的患儿,需要尽早完善病理活检及基因检测,有助于明确诊断。