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磷酸吡哆醇(胺)氧化酶基因突变相关新生儿癫痫一例并文献复习

Pyridox(am)ine-5'-phosphate oxidase deficiency related infantile spasms:a case report and literature review
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摘要 目的:回顾1例磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO)缺乏症患儿的临床资料,探讨国内外病例的临床特点,以提高对此罕见病的认识。方法:回顾分析我院NICU收治的1例PNPO缺乏症患儿的神经电生理、影像学、遗传学资料,并复习2002年至今相关文献。结果:本例患儿31+1周早产,生后当天即出现难治性痉挛发作,脑电图呈暴发抑制,PNPO基因存在c.674G>T、c.448-451del突变,故确诊PNPO缺乏症。检索数据库纳入文献32篇,共报道90例PNPO缺乏症患儿,以新生儿早期发病的难治性癫痫为典型表现,基因突变类型以c.674G>A最常见,长期依赖磷酸吡哆醛(PLP)补充治疗。结论:新生儿早期癫痫发作且传统抗癫痫药物无效者,尤其是早产儿,应警惕该病,确诊依赖基因检测。
作者 单媛媛 周也群 杨琳 周文浩 程国强 Shan Yuanyuan;Zhou Yequn;Yang Lin;Zhou Wenhao;Cheng Guoqiang
机构地区 复旦大学附属儿科医院新生儿科
出处 《中国小儿急救医学》 CAS 2021年第8期731-733,共3页 Chinese Pediatric Emergency Medicine
关键词 PNPO基因 磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症 磷酸吡哆醛 癫痫 新生儿
分类号 R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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参考文献1

二级参考文献13

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共引文献3

中国小儿急救医学
2021年 第8期

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